síndrome de CHEMKE

un desorden del cerebro letal caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómicol recesivo.